Alcuni ricercatori hanno condotto uno studio che mette in evidenza come diverse malattie cardiache siano associate alla malattia mitocondriale (MD), oltre alle caratteristiche cliniche stesse della MD cardiaca e alle terapie attuali per gestire questa condizione. Lo studio, “Malattia mitocondriale e del cuore” pubblicato sulla rivista Cuore, è stato condotto dal Dott. Giuseppe Limongelli e colleghi dell’Università di Napoli. In generale, la malattia mitocondriale si riferisce ad un gruppo di malattie caratterizzate dalla produzione di energia anormale da parte dei mitocondri, centrale elettrica della cellula, a causa di mutazioni genetiche nel DNA mitocondriale (mtDNA). Diversi organi possono essere colpiti da disfunzione mitocondriale, compreso il cuore. Poichè il cuore è fortemente dipendente dall’energia prodotta nei mitocondri, difetti nella struttura e nella funzione mitocondriale possono portare a malattie cardiovascolari, tra cui cardiomiopatie, aritmie e anomalie nella conduzione cardiaca. Secondo gli autori, la cardiomiopatia ipertrofica è la manifestazione più frequente di MD; di fatto le mutazioni del mtDNA possono causare cardiomiopatia sporadica o possono essere ereditate dalla madre (I mitocondri sono sempre ereditati dalla madre). Pertanto, i pazienti con alta carica di mutazione mitocondriale possono essere a rischio di sviluppare cardiomiopatia. L’ipertrofia ventricolare sinistra è stata anche riscontrata in pazienti con altre mutazioni del mtDNA, tra cui diversi geni MT-tRNA, che sono cruciali per mantenere la sintesi delle proteine nei mitocondri. La pre-eccitazione ventricolare e la sindrome di Wolff-Parkinson sono due tipi di aritmie che sembrano verificarsi con maggiore frequenza tra i pazienti con mutazioni del mtDNA rispetto alla popolazione generale. Anomalie nel sistema di conduzione cardiaca sono i principali segni della sindrome di Kearns-Sayre (KSS) e della sindrome oftalmoplegica esterna cronica progressiva. la diagnosi di queste malattie richiede un approccio multi-parametrico, inclusi test di laboratorio (aumento della creatin-chinasi, transaminasi, il rapporto lattato/piruvato, per esempio), elettrocardiogramma, imaging cardiaco, biopsia muscolare e test genetici. In MD cardiache ereditarie (cardiomiopatia e/o aritmie), i sintomi includono difficoltà di apprendimento, debolezza muscolare, diabete e sordità, che devono essere considerati “bandiere rosse” per la malattia mitocondriale. “I cardiologi dovrebbero essere a conoscenza dei diversi aspetti della malattia, collaborando con un team specializzato composto da neurologi, genetisti e patologi,” scrivono gli autori. “L’indagine clinica di un paziente con sospetta MD dovrebbe iniziare con un pedigree di tre generazioni al fine di rilevare una storia familiare di eredità materna o malattia multisistemica”. Non esiste una cura per i disturbi mitocondriali, i trattamenti mirano a mantenere la salute ottimale e a ridurre i sintomi. Poiché i pazienti MD hanno diverse esigenze nutrizionali, la terapia di prima linea è quella di ottimizzare le loro diete. “Alcuni pazienti possono avere bisogno di restrizione di carboidrati, proteine o grassi”, hanno scritto gli autori. “La supplementazione calorica, l’alimentazione enterale, il digiuno limitato, l’aumento della frequenza dei pasti e la nutrizione per via endovenosa sono tutte potenziali vie terapeutiche da considerare”. I pazienti con evidenza di coinvolgimento del miocardio, dovrebbero iniziare la terapia convenzionale con beta-bloccanti (in assenza di blocco AV), ACE-inibitori (utilizzati ampiamente per il trattamento dell’ipertensione) o bloccanti il recettore dell’angiotensina, indipendentemente dal loro status sintomatico. Nelle fasi più avanzate della cardiomiopatia mitocondriale, possono essere presi in considerazione il trapianto di cuore, ma il trapianto non è raccomandato nei casi in cui diversi organi sono colpiti dalla malattia.. “Strategie farmacologiche attuali sono efficaci in modo incompleto, e grandi, studi randomizzati e controllati sono necessari per indirizzare la terapia futuro”, hanno aggiunto.
