L’insulino-resistenza rappresenta un problema importante di sanità pubblica.
Per tale motivo, è di fondamentale importanza individuare test di screening semplici ed efficaci per la valutazione del rischio; tra questi possiamo senz’altro annoverare i test genetici.
L’insulino-resistenza, e di conseguenza il diabete di tipo 2 che ne rappresenta l’involuzione, deriva dall’interazione di fattori ambientali e genetici.
Studi su larga scala hanno permesso l’identificazione delle variazioni genetiche comuni associate all’insorgenza della malattia e il sequenziamento delle regioni codificanti ha consentito l’identificazione di varianti associate alla patogenesi di questa condizione.
Dal 2007, gli studi di associazione genome-wide hanno identificato circa 88 loci associati al rischio di sviluppare diabete mellito di tipo 2.
La maggior parte di tali loci è associata alla secrezione di insulina e alla funzione delle cellule β pancreatiche.
Inoltre, i loci rs1208 sono associati ai livelli di glucosio a digiuno, trigliceridi e colesterolo totale e ad un aumento del rischio di malattia coronarica.
Alcune varianti all’interno del gene TCF7L2 (transcription factor 7-like 2) mostrano l’associazione più forte con il rischio di sviluppo di diabete mellito di tipo 2 rispetto a qualsiasi variante genica finora identificata.
Nello specifico la variante T è causa di una sottoregolazione correlata con una diminuzione della secrezione delle incretine, in particolare GLP1, che promuovono il rilascio di insulina da parte del pancreas.
Tali varianti sono state associate sia alla ridotta funzionalità delle cellule β pancreatiche che alla resistenza all’insulina.
Inoltre, alcuni polimorfismi associati alla risposta infiammatoria come quelli a carico dei nucleotidi rs1800587 (IL-alfa), rs1143634 (IL-1-beta), rs4251961 (IL-1-Ra) preposti alla produzione di citochine infiammatorie sono implicati nell’incidenza del diabete di tipo 2.
L’identificazione di questi polimorfismi e le adeguate manipolazioni dietetiche possono contribuire a prevenire l’insorgenza del diabete.
